세포의 핵분열 때 핵 내의 유전자가 포함되어 있는 염색질이 모여서 이루어진 작은 막대기 모양의 소체. 헤마톡실린이나 카민과 같은 염기성 색소에 염색이 잘 되므로 이런 이름이 붙었다. 정지핵에서는 볼 수 없다.

염색체는 그 가운데 유전자인 DNA를 가지고 있기 때문에 매우 중요한 세포기관이다. 성결정에 관계가 깊은 염색체는 성염색체라고 하고, 그 밖의 것을 상염색체(常染色體)라고 한다. 성염색체는 이상응축이 현저하여 상염색체와 쉽게 구분이 된다. 염색체의 수와 모양은 생물의 종에 따라 일정하다.

일반적으로 생물이 가지고 있는 염색체의 수와 모양을 동시에 고려할 때 이를 핵형(核型:karyotype)이라고 한다. 즉, 1개의 생물을 구성하는 세포의 핵은 모두 동일한 핵형의 염색체를 가지고 있으며, 또한 같은 종의 생물이면 역시 같은 핵형을 갖게 된다. 핵형의 특징을 비교하여 염색체의 이상을 알아내기도 하고, 또 생물의 유연관계를 찾아내기도 한다.

【염색체수】 일반적으로 체세포가 가지고 있는 염색체수를  2ⁿ으로 표시하며 생식세포의 염색체수는 감수분열의 결과 염색체수가 반감하여 n이 된다. 염색체수가 가장 작은 것은 말의 회충으로 2ⁿ= 4이며, 염색체수가 많은 것은 게종류들로서 북방참집게는 2ⁿ= 254나 된다. 여러 생물의 염색체수를 살펴보면, 백합 24, 나팔꽃 30, 벼 24, 완두 14, 벼메뚜기의 수컷 23, 암컷 24, 고양이 38, 말 66, 그리고 사람은 46개이다.

때때로 같은 속 또는 같은 종에 속하는 생물 사이에 염색체수가 서로 배수관계로 되어 있는 것이 있는데 이런 것을 배수성(倍數性)이라고 한다. 예를 들면, 국화속의 산국·감국 등 어떤 국화에서는 염색체수가 각각 2ⁿ= 18, 36, 54, 72, 90이며, 동일 속의 이들 종은 9의 배수의 염색체수를 가지고 있다. 이들은 각각 배수성으로 2, 4, 6, 8, 10배체가 되며 이들을 통틀어 배수체라고 한다. 이 경우 9를 기수(基數)라고 한다.

한편, 반수의 염색체수를 가진 생물이 나타나는데 이런 것을 반수체라고 한다. 정자와 난자도 반수체로 되어 있다. 상동염색체가 1개도 없는 기본적 수로 되어 있는 염색체군을 게놈(genom)이라고 한다. 게놈은 그 종이 생존하는 데 필요한 최소한의 염색체수를 가리킨다. 가령 사람은 23개의 염색체수로 게놈을 형성하고 있다. 앞에서 설명한 국화의 게놈은 9개가 된다.

염색체는 일반적으로 1차 협착을 가지고 있으며 세포분열 때 이 곳에 방추사가 와서 붙는 동원체(動原體)가 있다. 염색체가 방추사에 끌려서 극으로 이동할 때에는 동원체의 부분을 앞세워 가기 때문에 동원체의 위치에 따라 V·J·I자 모양의 염색체로 구분된다. 염색체는 DNA와 히스톤이 결합한 핵단백질이 주성분이다. 이 곳에 비히스톤성 단백질과 RNA 등이 가미하고 있다.

실 모양의 염색사가 나선 모양으로 염색체 기질 속에 들어 있으며 염색사 위에 한 줄로 유전자가 배열하고 있다. 정지기 때의 염색체에는 염색사가 풀린 상태로 포함되어 있으며, 핵분열이 시작될 때에는 염색사는 기질과 합쳐져서 염색체로 변한다. 식물의 염색체 내에는 특히 인(仁)의 형성과 관계 있는 것이 있으며, 이를 인염색체라고 한다.

염색체의 일부가 결실되거나 일부가 끊어져서 다른 염색체에 전좌하거나 염색체끼리 부분적으로 교환이 일어나 유전자의 양적 변이를 가져 오게 하는 등 염색체변이가 있으면 이것은 곧 자손에게 나타난다. 유전자는 염색체 위에 일정한 순서로 배열하고 있기 때문에 교잡실험을 통해서 감수분열 때에 보여주는 염색체 사이의 교차빈도를 알아서 각 염색체상의 특정 유전자의 위치를 정할 수가 있다. 이런 것을 염색체지도(染色體地圖)라고 한다.

초파리 등 쌍시류(雙翅類)의 유충의 침샘을 형성하는 세포는 침샘염색체를 가지고 있는데 이것은 분열을 하는 세포가 아니더라도 볼 수 있으며, 그 크기가 일반 염색체의 70∼150배로 거대염색체이다. 이 염색체에는 일정한 거리를 가지고 너비와 염색성이 다른 가로무늬가 있으며, 이 무늬의 모양은 생물의 종 또는 계통에 따라 일정하다. 염색체의 이상과 침샘염색체의 가로무늬의 배열상태와 변화를 비교해서 침샘염색체지도를 만들 수 있다.