배우자(정자 및 난자)에 포함되어 있는 염색체 또는 유전자의 전체. 1920년 H.윙클러는 반수성의 염색체 1조를 게놈이란 용어로 사용하기를 제창했다.

30년에 기하라 히토시[木原均]는 기능적 내용을 부여하여 각종 생물이 생존하는 데 꼭 필요한 염색체의 1조를 게놈이라고 하였다. 1게놈 속에는 상동염색체가 포함될 수 없으며, 게놈 속의 1개의 염색체 또는 그 일부분만 상실되어도 생활기능에 중대한 영향을 받는다.

게놈을 구성하는 염색체는 각종 생물에 있어서 고유의 기본수로 이루어져 있다. 핵 속에 상동게놈(homologous genome)을 중복으로 소유하고 있는 생물은 성숙분열(감수분열) 중에 상동염색체가 쌍을 이루는 과정에서 2가염색체의 형성, 정상적인 염색체의 분리가 일어나고 그 동안에 상동염색체 사이에 교환이 일어나도 배우자는 생식능력을 잃지 않는다.

이에 반하여 서로 상동이 아닌 게놈을 소유한 생물에서는 2가염색체가 형성되지 않고, 또한 비상동게놈의 염색체 사이에 교환이 일어나면 그 배우자는 기능을 잃어 죽거나 생식불능이 되는 경우가 많다. 이와 같은 성질을 이용해서 생물의 게놈 구성을 확실히 규명하여 종의 기원이나 종의 분화 등에 관한 진화과정을 밝히는 연구를 수행한다.

이와 같은 연구를 게놈분석(genome analysis)이라 하는데, 특히 염색체 쌍짓기(pairing)를 이용해서 게놈간의 상동성을 조사하면 게놈의 변천, 종의 유래 등을 이해하기 쉽다. 이 방법은 기하라(1930)에 의해서 밀 3군(群)의 군내 및 군간 잡종의 세포학적 연구에서 확립되었다.

최근 미국 국립보건원(NIH)에서는 J.D.렘셈?제의에 의해서 인체게놈프로젝트(human genome project)가 수행되고 있다. 이 사업은 사람의 전체 유전자의 지도작성은 물론, 전체유전자의 염기배열 순서를 결정하는 방대한 작업이다. 따라서 미국은 선진국과 연구협력체계를 세워서 실시하고 있다.

이와 같은 게놈프로젝트가 완성되면 학문적으로 생명의 신비를 밝히는 획기적 계기가 될 것이며, 인류의 유전질환의 진단 및 유전자 치료법이 확립될 것으로 기대된다. 그러나 한편 생명윤리의 중요성을 주장하는 일부 학자들은 게놈프로젝트의 수행으로 인하여 인명경시풍조가 확산될 것을 예견하여 반대하고 있기도 하다.

한국에는 현재 한국인체유전자연구회(Human Genome Research Association of Korea)라는 단체가 설립되어 있다.